報刊專欄
基因檢測在癌症管理的應用

2023年09月04日

張慧婷博士
香港大學李嘉誠醫學院
生物醫學學院副教授

癌症標靶治療可説是耳熟能詳,但並非所有患者都適合接受標靶治療。精準癌症醫學旨在為合適的患者選擇合適的標靶治療,利用癌細胞的生物標記以預測細胞對藥物的反應,可協助醫生制訂最佳治療方案。早期建立的生物標記當中,包括在乳癌中過度表達的蛋白質——如生長因子受體 HER2 或激素受體 ERα,目前仍在臨床上使用。運用免疫組織化學技術,可檢測乳癌組織樣本中是否存在 HER2 或 ERα 蛋白。

隨著DNA(遺傳物質)測序技術的進步,基因檢測成為識別生物標記的另一種工具。檢測方法是從腫瘤組織或癌症患者的血液樣本中提取腫瘤 DNA,對其進行基因排序,分析數百個已知與癌症相關的基因,以及在各種癌症類型中常見的基因突變。測序報告由醫學專業人員進行分析,以尋找癌細胞中存在的「可操作的基因突變」——已知在癌症發展過程中會發揮功能的突變,並且可以通過現有標靶療法予以治療。然而,並非所有突變都是「可操作」的,原因是某些突變可能是「非功能性」,針對它們或會費時失事,又或者某些功能性突變目前尚未有相應的標靶治療去應對。

到目前為止,具有預測性生物標記的標靶藥物是針對癌細胞生長、細胞週期調節或DNA 修復和免疫療法。為進一步擴大癌症患者的治療選擇,研究人員正努力識別更多可操作的突變以及針對這些突變的藥物。癌症基因組分析亦可基於已知的遺傳突變——如 BRCAAPC 基因中的突變,以識別與遺傳性癌症有關的患者,癌症患者及其家人可被轉介接受進一步的檢查和遺傳諮詢。

<刊載於《am730》,2023年9月4日>