2021年02月13日
謝嘉瑜醫生
香港大學李嘉誠醫學院
婦產科學系臨床副教授
絕大部分婦科癌症都屬於偶發性，亦有5%的子宮內膜癌和10%的卵巢癌可歸因於遺傳基因缺陷。像「遺傳性非瘜肉大腸癌綜合症」 （Lynch Syndrome）是一種與子宮內膜癌關係最為密切的遺傳病，當中涉及的基因包括MLH1、MSH2、MSH6及PMS2。出現這類基因突變的人有40%至60%的終生風險患上子宮內膜癌及大腸癌，9%至12%患有卵巢癌。
與卵巢癌、輸卵管癌及原發性腹膜癌關係最深的家族性遺傳因素是「遺傳性乳癌與卵巢癌症候群」（Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome），涉及的基因包括BRCA1及BRCA2。BRCA基因突變者患有乳癌的風險高達40%至80%，而卵巢癌則視乎BRCA的類型。如果突變的是BRCA1，風險會更大，達40%，而BRCA2則由15%至20%不等。另外，這組基因突變者患上黑色素瘤及胰臟癌的風險亦會輕微增加（不高於5%）。
我們建議病人在接受基因測試前後，都應當尋求遺傳輔導服務，以了解測試的好處和壞處。首先，醫生或可透過測試取得更多有關病情的資訊，有助評估病人是否適合接受標靶治療或免疫治療，以及預測因基因突變而發生其他癌症的風險。此外，醫生可評估病人家屬患上癌症的風險，再建議他們接受哪些癌症篩查及進一步的預防措施，例如篩查的頻密程度、生活習慣上的轉變、是否需要定期服藥或接受手術等，這些都是基因測試為醫患帶來的好處。
可是，有時測試結果或會較為含糊，也有可能招至不必要的憂慮及醫療程序，甚或出現誤導的結果。現時，醫學界只建議為癌症病人及其帶有已知基因變異的家庭成員，進行癌症基因測試。其他非癌症或沒有家族史的普通市民不應盲目接受基因測試，建議他們應該先尋求專家進行評估。
<刊載於《東方日報》，2021年2月13日>