黃格元醫生
香港大學李嘉誠醫學院
外科學系小兒外科主任/臨床副教授
余安娜醫生
瑪麗醫院小兒外科專科
先天性巨結腸症是一種罕見的遺傳性疾病,發病率大約1:5000,而亞裔人士的發病率又比白種人士高。由於病人的腸道天生缺乏神經節細胞,腸道肌肉缺乏蠕動能力,以致不能正常排便及腸道梗阻。巨結腸症患兒大部分在新生兒期間發現,出現的症狀包括有:胎糞延遲排出、便秘、腹脹、 及與先天性巨結腸症有關的小腸結腸炎。這種病症如果不及時醫治可以致命,而接受手術是現時的唯一選擇。
先天性巨結腸症有以下幾類:短段、長段、全結腸和全腸道。不同的種類,有不同嚴重程度的病徵,雖然大多數症狀早在新生兒期已經出現,但是也有一些較輕微的症狀在年紀稍長的時候才會有。
如果家長初步懷疑孩子患有先天性巨結腸症,請及早帶孩子看醫生做診斷。 診斷方法的金標準是經肛門做直腸活檢切片,那是一個檢視腸道有沒有神經節細胞的小程序;而在確診之後,需要在嬰兒約三個月大的時候進行手術,切除無神經節細胞的腸段。如果病人的病情嚴重,有時候是需要進行結腸造口。
不過,即使手術成功,巨結腸症的病人仍需要長期隨診和評估。有一小部分病人因病症本身因素,仍然會有症狀,包括持續性的便秘、失禁。
醫學界一直以來對先天性巨結腸症進行持續不斷的研究,在現時來說,只要及早診斷和接受醫治,大部分的病人都能過著常人愉快的生活。
<刊載於《東方日報》,2020年7月11日>