2020年01月04日
陳凱珊醫生香港大學李嘉誠醫學院
兒童及青少年科學系臨床助理教授
脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, 簡稱 SMA ）是一種罕見遺傳疾病，通過影響脊髓中的運動神經元 (motor neurons)，使肌肉萎縮變得無力，估計此遺傳病大約每 6,000至 10,000名新生嬰兒就有一人患上。在沒有治療的情況下，SMA 是引致嬰兒死亡的第一大遺傳原因。
SMA 是一種常染色體隱性疾病，可影響任何性別。 每 50 人中就有一名是遺傳攜帶者。當父母都是遺傳攜帶者，就有 25% 機會同時將有缺失或突變的運動神經元存活蛋白1 (SMN1) 基因傳給孩子，令孩子得病。
最嚴重的 SMA 是一型患者，會在出生六個月內出現徵狀，家長可以留意嬰兒舉手和踢腳的幅度、次數減低，甚至無法坐穩；二型患者會在出生半年至一年半內發病，徵狀包括逐漸手腳無力，呼吸或吞嚥困難，雖能夠坐穩，但無法自行走路；三型及四型的患者，則分別會在一歲半至 17 歲之間，以及 18 歲之後發病，雖能自行走路，但有困難。除了這些臨床徵狀，必須透過基因檢測診斷出有否患上 SMA 。
然而，發病後的支援及護理才最為重要。約九成的一型患者若在發病後沒有呼吸機或鼻胃管餵食等支援，有機會在兩歲前因為吸入性肺炎、呼吸困難和缺氧等而死亡。所以除了物理治療，呼吸和進食護理亦十分重要。
現在已有針對 SMA的治療藥物，目前 Nusinersen 及 AVXS-101 分別獲美國食品藥物管理局批准使用，兩者均能改善 SMA 病人的肌力、體能活動、進食和呼吸情況，其效果對未發病或只有輕微徵狀的 SMA 嬰兒尤其明顯。本港已於 2018 年引入 Nusinersen，並資助合適 SMA 病人用藥。 現時亦有其他治療藥物正進行臨床研究。
歐美部分國家都有推行 SMA 相關的新生嬰兒基因普查，本港亦應借鑑，好讓 SMA 患兒能早日確診並盡早接受治療，以至得到最好的治療效果。
<刊載於《東方日報》，2020年1月4日>