16 May 2015

醫健寶庫系列

李珮華醫生
香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系臨床助理教授

嚴重聯合免疫缺陷症（Severe Combined Immunodeficiency，簡稱SCID）是一種罕見遺傳病，患者身體缺乏T淋巴細胞，令其免疫系統不能正常運作。患者對病毒、細菌及霉菌沒有抵抗力，一旦受感染後果非常嚴重，傷風感冒也可演變成肺炎或支氣管炎。如沒得到適當治療，患者多在兩歲前病逝。

SCID患者以男嬰居多，國際間估計約三萬五千名新生嬰兒中就有一名患上SCID，因此推算香港每年約有一至兩名嬰兒患有此病。瑪麗醫院自1991年起便診治了11名患者。患者病徵包括呼吸道反覆感染、腹瀉、營養不良、口瘡、皮膚有紅疹等，如家長發現嬰兒經常發燒或傷風感冒，於母嬰健康院進行評估時發現生長線下跌，便應留意其健康狀況及向醫生查詢。SCID患兒若接種卡介苗（BCG）或輪狀病毒等的活性疫苗，可導致嚴重或播散性感染，甚至致命。

現時香港社會對罕見疾病認知不足，加上SCID患者病徵在嬰兒身上較普遍，醫生很難察覺嬰兒患病，結果延誤治療。很多患者確診時已受嚴重感染或出現併發症，要在深切治療部留醫，有些更可能還未確診便已離世。因此，要及早為SCID患者確診，首先要提高社會及醫護人員對罕見疾病的認識，醫護人員亦應留意嬰兒家族中是否曾有人患免疫缺陷症。現時美國、部分歐洲國家及台灣可透過新生嬰兒篩檢化驗T細胞受體切除環（TREC）以檢測嬰兒是否患上SCID。

<刊載於《東方日報》，2015年5月16日>