13 Feb 2016

醫健寶庫系列

林青雲教授
香港大學李嘉誠醫學院病理學系臨床教授

今年的2月29日是「國際罕見病日」。罕見病屬於遺傳疾病，主要病因是基因變異。現時已知的罕見病多達7000種，世界衞生組織的資料顯示全球每一萬人中約有六至十人患罕見病，因此推算全球有三億人口患有其中一種罕見病，中國最少有一千萬名罕見病患者，而香港每年亦約有45個新症。香港現時尚未為罕見病確立定義，但筆者認為如患者在三個月內進行大部分測試後仍未能確診，便可界定為罕見病患者。

罕見病患者及其家人面對諸多困難。醫生難以深入認識每種罕見疾病，因此有機會導致誤診或漏診，曾有患者患病十多年仍未確診。而且每種罕見病的患者人數少，製藥過程時間長，令部分藥廠不願投放資源研製藥物。幸好，透過第二代測序技術進行全基因測序，有助醫生斷症，及早為患者找出基因變異和治療。

港大李嘉誠醫學院病理學系2014年推出了「奇難確診疾病計劃」，為患者診斷罕見病。參與人士需要抽血，醫生會從血液中抽取DNA並以第二代測序技術進行全基因測序，為患者找出突變基因。計劃至今已成功幫助超過一百個患者家庭確診致病基因。政府亦率先在瑪麗醫院及伊利沙伯醫院推行篩查計劃，為新生嬰兒篩查罕見病。

<刊載於《東方日報》，2016年2月13日>