15 Aug 2015

醫健寶庫系列

鍾侃言醫生
香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授

杜啟峻醫生
香港大學李嘉誠醫學院矯型及創傷外科學系臨床助理教授

朱凱欣女士
小而同罕有骨骼疾病基金會會長

骨骼發育異常（skeletal dysplasia）泛指骨骼生長不正常，每一萬名出生嬰孩中有大約1至3名嬰孩得病，屬罕見疾病。骨骼發育異常很多時會導致侏儒症（dwarfism），患者身材明顯較矮小，在很多國家被稱為「小個子」（Little People）。大部分的侏儒症是由受孕前的卵子或精子細胞自發的基因突變造成，可以發生在任何懷孕過程中。除了身高異常，患者也可能有其他缺陷，如脊柱側彎、弓型腿、骨性關節炎（關節退化）和神經系統問題等。

侏儒症患者及其家人不只面對肢體缺陷帶來的挑戰，更要面對旁人的譏笑和驚訝好奇的目光，以及在教育及工作方面遇到的困難。我們多年來與患者接觸的過程中均感受到他們的孤單和無助，但香港過往一直沒有一個正式組織支援這些家庭。2013年年中，一個患者家庭跟我們幾位港大教授和醫生終於創立了侏儒症病人支援組織 — 「小而同罕有骨骼疾病基金會」（Little People of Hong Kong）。2014至15年間，基金會推動了幾個大型計劃和活動，除了支援患者家庭，亦致力教育大眾正確認識侏儒症。

基金會的信念是「小個子，大作為」。下次在街上碰到侏儒症患者，請報以友善的微笑！

<刊載於《東方日報》，2015年8月15日>