20 Feb 2016

醫健寶庫系列

郭美均醫生
香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系名譽臨床助理教授

先天性代謝病患者因先天性基因缺陷，體內缺乏某種酵素，導致新陳代謝受阻，結果令身體缺乏一些必要元素及使毒素積聚於體內。有些患者身體機能逐漸衰退，出現生長障礙、腦部發展遲緩甚至倒退、器官衰竭等。部分患者平日並無症狀，但病發時身體突然急速轉差，嚴重者更會死亡。

先天性代謝病種類繁多，雖然每種均屬罕見，但總體來說並不罕有，估計香港最少每3,000 至4,000人便有一名患有先天性代謝病。部分代謝病目前尚無治愈方法，但有些只要及早發現，便可透過藥物及飲食調節控制病情，減免對身體的損害。

透過在初生嬰兒腳板上收集幾滴血液樣本進行化驗，我們有機會及早找出超過40種先天性代謝病，如某些 「氨基酸障礙」、「脂肪酸氧化障礙」、「有機酸障礙」等。世界上許多地區已實行新生兒代謝病篩查，透過抽「腳板血」，特別篩查一些嚴重但有良好治療方法的先天性代謝病，使患兒能得到及時的診斷和治療，減低死亡風險及病發帶來的嚴重後果。

衞生署和醫管局已成立專責小組，研究在香港執行新生兒代謝病篩查之可行性，並於2015年10月在兩家公立醫院推行先導計劃，期望新生兒代謝病篩查可在2018年兒童醫院落成後全面推行。

<刊載於《東方日報》，2016年2月20日>