06 Dec 2014

醫健寶庫系列

鍾侃言醫生

香港大學李嘉誠醫院兒童及青少年科學系臨床副教授

X染色體脆弱症是一種跟遺傳有關的罕見疾病，約四千人中有一病例，它的病發原因是患者X染色體中FMR1基因的三核苷酸（CGG）重複序列次數多於200，遠多於正常人的少於45次。父母如帶有準突變型FMR1基因（55 < CGG重複次數 < 200），遺傳給子女的CGG重複次數有機會增加，當CGG重複次數多於200時，子女的FMR1基因完全突變，因而患上X染色體脆弱症。患者的身體缺乏一種可以調節大腦中其他蛋白質的FMR1蛋白質，影響神經系統操作，結果導致感官失調，對感官刺激較為敏感。

X染色體脆弱症主要的病徵包括智能發展遲緩、感官失調、有自閉傾向、過度活躍，這些症狀一般在男性身上較女性為明顯。因患者大多發展較遲緩及有感官失調，患者可接受言語治療及物理治療，紓緩病情。

現時香港沒有正式的X染色體脆弱症個案統計數字，如家長發現兒童成長期間有異常情況，應盡快求醫，以便轉介兒童至專科醫生，作出診治及提供適當的治療。另外，帶有突變型FMR1基因的人士亦可於懷孕時進行產前檢查，檢查胎兒的基因是否正常，即使驗出胎兒帶有完全突變型的FMR1基因，患者在出生後亦可盡快確診，令患者及其家庭得到治療及支援。

<刊載於《東方日報》，2014年12月6日>