31 Dec 2018

張德輝教授
香港大學李嘉誠醫學院
內科學系腦內科教授

脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)屬於隱性基因遺傳疾病。患者會因為SMN1基因有缺陷，無法製造脊髓運動神經元細胞所需要的蛋白質，細胞缺乏蛋白質後會死亡。最初身體會以一種補償的形式讓餘下的細胞控制肌肉，但是最終肌肉仍會慢慢萎縮，以至影響四肢的活動能力，以及是依靠肌肉控制的身體機能，如說話、吞嚥及呼吸的能力。

SMA根據發病年齡可分四類型：第一型為由出生至6個內，第二型為6至18個月，第三型為兒童，第四型為青少年。第一、二型較嚴重，由於控制心臟和呼吸的肌肉受影響，許多患者會夭折；而第三、四型的患者較容易有併發症。家長在子女的成長期間應多關注他們的身體發展，如發現部分發展遲緩，甚至倒退，應盡快安排子女接受檢查及求醫。

治療方面，目前主要是根據患者的肌肉發展需要而採用支持性治療。例如，肌肉無力者坐輪椅；吞嚥困難便需插胃喉進食；呼吸困難則輔以呼吸機；嚴重者更要使用抽痰機以減低感染肺炎的機會。如果脊柱彎曲太嚴重，就要外置支架支撐以減低壓傷內臟的機會。肌肉萎縮的過程有快有慢，導致部分肌肉出現動作不協調時，或需用手術改善情況；但由於病情會隨著時間惡化，有時手術也非必要，宜密切留意患者狀況及聽從醫生的專業意見。

<刊載於《am730》，2018年12月31日>