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罕見病的治療方法

27 Nov 2017

香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科系列之十三

潘永潔醫生
香港大學李嘉誠醫學院
兒童及青少年科學系名譽臨床助理教授

罕見病是指病發率低和比較少見的疾病。病人確診罕見病後,醫生通常會採用跨學科的聯合治療處理方法,由各科醫生共同治理每一個罕見病患者。

由於罕見病約有八成是遺傳性疾病,因此在婦女懷孕前、懷孕中期及生產後可採取不同的預防措施。首先是男女雙方在結婚或懷孕前需要進行健康檢查;而針對產前診斷時發現異常或已知有家族遺傳病史的產婦,可在懷孕期進行產前診斷。目前產前診斷以羊膜腔穿刺最為常用,另外還有絨毛膜取樣術。

新生兒出生滿24至72小時,可在腳跟抽血,進行先天性代謝異常疾病新生篩檢,及早對嬰兒在病發前提供適當治療。現時伊利沙伯醫院、瑪麗醫院和威爾斯親王醫院有提供初生嬰兒代謝病篩查服務;此服務日後將會分階段擴展至所有設有產房的公立醫院。

一些專門用於治療或控制罕見病的「孤兒藥」,往往因為開發成本巨大,而市場需求太少,導致廠商不願開發。即使有藥,患者也負擔不起高昂價錢。1983年,美國國會通過「孤兒藥法案」給予製藥公司多項優惠,至今,已批准了超過640種臨床用藥物。相信隨著社會對罕見病的關注度增強,以及在研究和防治上取得更多成果後,會造福更多患者。

<刊載於《am730》,2017年11月27日>