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何謂罕見病?

20 Nov 2017

香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科系列之十二

潘永潔醫生
香港大學李嘉誠醫學院
兒童及青少年科學系名譽臨床助理教授

罕見病又稱孤兒病,是指只有極少數人會患上的罕見病症。世界衛生組織對罕見病的定義為每1萬人中有6.5到10人患上的疾病,但是不同國家有不同的定義。美國定義為每年患病人數少於20萬人的疾病;歐盟定義為每1萬人中少於5人患上的疾病;中國定義為每50萬人中少於1人、或新生兒病發率每1萬人少於1人的疾病。

美國國立衛生硏究院統計認定目前大約有7,000種疾病為罕見病。

罕見病約有八成為遺傳性疾病,大部份病例是基因突變或遺傳性基因缺陷而導致的先天性疾病。患者約半數於兒童時期發病。很多時候由於初期症狀不明顯,確診耗時很長,以至未能及時治療;誤診也比較常見。患者常有退化性病變,且多是致命性疾病。罕見病患者通常不能自理,雖然有很多罕見病是無藥可治,但隨著醫學的進步有部份罕見病的症狀還是可以通過治療改善的。

為推動改善罕見病的政策和服務,以及提升群眾對罕見疾病的認識和對患者的支持,香港罕見疾病聯盟在2015年成立,是香港首個由跨類别罕見疾病病人、親屬及專家學者組成的政策倡導組織。

<刊載於《am730》,2017年11月20日>