2020年10月17日
梁雪兒教授
香港大學李嘉誠醫學院
簡悅威基金教授（自然科學）
病理學系系主任及腸胃癌基因組學講座教授
香港大學賽馬會臨床創新及研發中心主任
大腸癌的成因，大多與環境因素有關，例如是食物或是有害的腸道菌群，都有可能含有或分泌致癌物質，破壞大腸細胞的DNA，長年累月下來，可導致細胞出現惡性病變，形成大腸癌。年紀越大，患上大腸癌的風險會越高，因此大部分患者多在50歲後才發病。
不過，某些大腸癌則與家族遺傳有關，由基因缺陷導致容易發生癌病變，縱使年輕也會患癌。遺傳性大腸癌中最常見的是「遺傳性非瘜肉大腸癌綜合症」（Lynch Syndrome），是由一組「錯配修復基因」（Mismatch Repair Gene）的突變而引起。遺傳了這種突變基因的人士患上大腸癌的機會很高，終生風險為80%，發病年紀也可以很早，平均為44歲，最早的病例甚至只有20歲。這類人士患有其他類型癌症的風險亦相對高，女性尤其容易患有子宮內膜癌。估計達4%大腸癌患者與遺傳性非瘜肉大腸癌綜合症有關。突變基因可遺傳給下一代，不幸帶有這種基因缺陷的家族容易有年輕人發病、家族成員患大腸癌或其他癌症的情況。
如果你或家人在50歲前曾確診大腸癌，又或者有三名或以上家族成員患大腸癌或子宮內膜癌，建議你或家人盡早接受基因測試，從而了解是否帶有導致遺傳性大腸癌的突變基因。測試結果有助你或家人制訂有效的預防性措施：經測試後發現帶有問題基因的高風險人士，建議從20-25歲開始，每兩年接受一次大腸鏡檢查（colonoscopy screening）。研究顯示，經常檢測可預早切除被視為患癌先兆的腺瘤，避免惡化發展成癌症。如果你或家人有大腸癌家族史或證實偏早發病，宜盡早諮詢醫生的意見。
<刊載於《東方日報》，2020年10月17日>