2020年03月21日
香港大學李嘉誠醫學院
兒童及青少年科學系
臨床副教授 鍾侃言醫生
助理講師 麥駿宇醫生
二年級醫學生 許釺釺
隨著醫療科技發展，市面上出現了不少直接面向消費者（Direct-to-consumer，簡稱DTC）的基因檢測產品。
DTC基因檢測是指直接透過傳媒推銷、依照消費者的個人需求度身定做的基因測試。消費者只需要從網上或商店購買服務，提交基因樣本，便可以從網絡或郵寄方式取得報告。測試項目種類繁多，包括疾病風險預測、健康（如營養、運動）分析、祖源甚至性格特徵分析等。測試並不作予醫療用途。產品公司宣稱：「通過了解自身基因，可調整並主導個人的健康及生活。」
反觀，一般以醫療或研究為目標的基因檢測，則需要透過專業人員進行。醫生會根據病人情況作專業判斷，選擇合適的基因檢測，所得結果有助診斷或治療疾病。而政府即將推行的「香港基因組計劃」更是香港首個大型基因組測序計劃，期望透過分析上萬位病人及家屬的數據，輔助臨床工作，以及用於醫學研究，推動基因組醫學的臨床應用。
DTC基因檢測無需經過專業醫療人員介入，因而令人存有一定疑慮。普羅大眾未必對DTC檢測的功能和限制有足夠了解；特別是基因測試複雜的技術性，或是基因對每一個疾病的影響，連專家都尚未能夠透徹掌握。因此，這些基因檢測的結果大多為概率性的預測，不能以此斷定健康狀況。舉個例子，即使一個人擁有與癌症相關的基因變異，也不代表會發病，反之亦然。缺乏正確解讀，可能會造成不必要的擔憂。
因此大眾對基因學的認知是非常重要的。了解基本的基因學知識可明白基因測試的作用與限制，才可以做出適當的決定，做個「精明消費者」; 也可適時諮詢專業人士，例如遺傳學專科醫生或遺傳諮詢師。
<刊載於《東方日報》，2020年3月21日>