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基因測試腸鏡檢查 預防遺傳性大腸癌

17 October 2020

梁雪兒教授
香港大學李嘉誠醫學院
簡悅威基金教授(自然科學)
病理學系系主任及腸胃癌基因組學講座教授
香港大學賽馬會臨床創新及研發中心主任

大腸癌的成因,大多與環境因素有關,例如是食物或是有害的腸道菌群,都有可能含有或分泌致癌物質,破壞大腸細胞的DNA,長年累月下來,可導致細胞出現惡性病變,形成大腸癌。年紀越大,患上大腸癌的風險會越高,因此大部分患者多在50歲後才發病。

不過,某些大腸癌則與家族遺傳有關,由基因缺陷導致容易發生癌病變,縱使年輕也會患癌。遺傳性大腸癌中最常見的是「遺傳性非瘜肉大腸癌綜合症」(Lynch Syndrome),是由一組「錯配修復基因」(Mismatch Repair Gene)的突變而引起。遺傳了這種突變基因的人士患上大腸癌的機會很高,終生風險為80%,發病年紀也可以很早,平均為44歲,最早的病例甚至只有20歲。這類人士患有其他類型癌症的風險亦相對高,女性尤其容易患有子宮內膜癌。估計達4%大腸癌患者與遺傳性非瘜肉大腸癌綜合症有關。突變基因可遺傳給下一代,不幸帶有這種基因缺陷的家族容易有年輕人發病、家族成員患大腸癌或其他癌症的情況。

如果你或家人在50歲前曾確診大腸癌,又或者有三名或以上家族成員患大腸癌或子宮內膜癌,建議你或家人盡早接受基因測試,從而了解是否帶有導致遺傳性大腸癌的突變基因。測試結果有助你或家人制訂有效的預防性措施:經測試後發現帶有問題基因的高風險人士,建議從20-25歲開始,每兩年接受一次大腸鏡檢查(colonoscopy screening)。研究顯示,經常檢測可預早切除被視為患癌先兆的腺瘤,避免惡化發展成癌症。如果你或家人有大腸癌家族史或證實偏早發病,宜盡早諮詢醫生的意見。

<刊載於《東方日報》,2020年10月17日>